طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی دانشگاه، دکتر «مهدی دیانت پور» عضو هیات علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان(syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شد.

به گزارش روابط عمومی معاونت تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز، معاون تحقیقات و فناوری این دانشگاه، گفت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM251 به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.

دکتر«عباس رضائیان زاده» توضیح داد: پژوهش یادشده با همکاری دکتر «حمیدرضا فروتن» از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر «محمدعلی فقیهی» و «محمد علی فراز فرد» از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.

دکتر رضائیان زاده افزود: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان Biallelic TMEM251 variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature در ژورنال Human mutation به چاپ رسیده است.